备孕二孩时意外发现丈夫患了无精子症，那么问题来了——第一胎孩子还是自己所生的骨肉吗？广东一对夫妻真真切切碰上这样的事情。广州日报·新花城记者从广东省生殖医院获悉，所幸进一步检查发现，是Y染色体微缺失“捣的鬼”。

  发生：备孕二孩才发现男方“无精”

  王先生今年45岁，育有一子。自从儿子上高中寄宿后，夫妻俩总觉得家里空荡荡的，于是准备再要个二孩。

  考虑到双方高龄，再加上备孕了一段时间肚子一点动静都没有，于是王先生夫妇到广东省生殖医院优生遗传科进行优生咨询。优生遗传科医生建议夫妻俩分别进行男性和女性孕前检查。但就是这个检查，却把他们的婚姻推向了风口浪尖。

  王先生被查出精液里没有发现精子。拿到报告的瞬间，王先生痛苦万分，既然自己是无精子症患者，那么儿子是从哪里来的？

  王先生怀疑妻子有外遇，觉得自己是个冤大头，这么多年戴着绿帽，养着别人的孩子。妻子更是气愤和很伤心，但是有苦难辨。

  查证：亲子鉴定还妻子清白

  妻子认为自己问心无愧，提出要做亲子鉴定，还自己一个清白。

  几天后，夫妻俩带着儿子到司法鉴定所做了亲子鉴定。经过焦急地等待，王先生终于拿到了鉴定意见书。

  鉴定结果显示孩子就是王先生的亲生儿子。王先生得到结果很高兴，但心中还是有疑问：“为什么我以前的精液里有精子，现在精液里却没有精子”？

  医院优生遗传科的专家建议王先生再做进一步的检查。一是检查是否因生殖道感染导致输精管道的堵塞，精子出不来；二是看是否存在遗传的缺陷，导致生精功能的下降。

  最终，王先生检查结果出来，确诊为Y染色体微缺失（报告提示：AZF c区缺失），原来是它“捣的鬼”。

  专家释疑：微缺失导致进行性质量下降

  什么是Y染色体微缺失？

  广东省生殖医院优生遗传首席专家郑立新解释，我们每个人都有46条染色体，其中Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体长臂上有影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，包括AZFa、AZFb、AZFc三个区域，这些区域的缺失可能导致男性少精、弱精、无精。其中AZFc区的缺失最为常见，约占80%，表现为少精、弱精、无精都有，可呈进行性生精功能障碍。

  王先生是AZF c区缺失的患者，精液质量随着年龄增长进行性下降。年轻的时候可能表现为少弱精，在一定情况下也是有机率使女方正常受孕的。

  更多指引：小心遗传到下一代

  郑立新进一步指出，王先生儿子应遗传到父亲有微缺失的Y染色体，建议18岁后进行精液的检查，假如精液中有精子，要到人类精子库申请精子的冷冻保存，及早生育，以免随着年龄的增长出现生精障碍的现象。

  这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大，导致子代不育症的发生。因此开展辅助生殖技术前要接受优生遗传咨询，明确发生的风险，做好知情同意，医疗机构才能开展相关的治疗。

  文/广州日报·新花城记者：何雪华 通讯员：张璟、蔡佳琪、顾恒 图/广州日报·新花城记者：陈忧子 广州日报·新花城编辑：吴婉虹